Какво не знаем за редките генетични заболявания?

ТАЛАСЕМИЯ МАЙОР - Колко е тежка и Как се лекува? 

Терминът „редки“ се отнася до тези заболявания, засягащи ограничен брой хора под пределен праг на численост, определен в законодателството на всяка отделна държава. Тези заболявания създават специфични проблеми, определени от тяхната рядкост, често са хронични, с прогресивен ход, и могат да се проявят при раждането или по време на детството.

В България близо 290 души са болните от таласемия майор, която е най-тежката форма на болестта. Близо 100 са болните деца, а възрастните са около 190 души.

Какво представлява таласемия майор?

Таласемията е рядко генетично наследствено заболяване, което се дължи на дефект на молекулата на хемоглобина. Произвеждат се некачествени червени кръвни клетки със силно скъсена преживяемост. В резултат съдържанието на хемоглобин в организма е по-малко от нормалното, съответно е нарушено и снабдяването на органите с кислород, което причинява анемия. Това е тежко заболяване, което изисква доживотно лечение, и представлява сериозен медико-социален проблем. 

Децата с тежка форма на таласемия се раждат без признаци на заболяването и изглеждат нормално през първите няколко месеца, защото при раждането преобладава феталният хемоглобин в организма. Но след 3-4 месец той се преобразува в нормален възрастов хемоглобин и се проявят първите симптоми. Поставянето на дигнозата се прави чрез фамилна анамнеза, клиничен преглед и клинични изследвания.

Какво е лечението на таласемията?

Лечението е конвенционално и е до живот. Включва регулярни кръвопреливания на всеки 2 до 4 седмици, процес водещ до натрупване на желязо в организма. За нуждите на тези хора се осигурява провеждане на ежедневна хелатираща терапия, отстраняваща натрупаното желязо в следствие на кръвопреливанията в организма и органите - основно в сърцето и черния дроб, което от своя страна води до усложнения. 

Единственият радикален метод на лечение, който може да доведе до пълно излекуване с преодоляване на вродения дефект на кръвотворене е трансплантацията на хомопоетични стволови клетки. Но той е с доста ограничения, независимо дали се прави с напълно съвместим фамилен донор. Приложим е в детска възраст, когато няма все още усложнения от заболяването. След 16-годишна възраст рискът при такава трансплантация за пациентите е много висок.

Кое е най-важното за пациентите с таласемия?

КРЪВОДАРЯВАНЕТО. Те се нуждаят от кръвопреливане и за тях това е равносилно на живот. Всеки един човек дарил кръв може да спаси или помогне на трима души, защото от тази кръв се приготвят три продукта - тромбоцитен концентрат, плазма и еритроцитен концентрат, който се прелива на пациентите с таласемия. 

ДАРЕНАТА КРЪВ Е ЖИВОТ ЗА ТЕЗИ ХОРА.

Нуждата от кръв е особено голяма, затова апела е към всеки здрав човек от 18 до 65 г. да направи жест на хуманност и да дари кръв в Националния център по трансфузионна хематология на ул. “Братя Миладинови” №112.

Изследване на кръв може да ви спаси от раждането на дете с таласемия!

Носителството на таласемичен ген най-често е безсимптомно и хората дори не подозират за него. Но когато двама души с таласемичен ген създадат потомство, има 25% риск да им се роди дете с тежка вродена хемолитична анемия. Трябва да се разбере, че болните деца се раждат от здрави родители, които обаче са носители на този ген. Когато се установи, че някой млад човек е носител на таласемичен ген е необходимо да се изследва и неговия партньор, за да е спокоен, че от негова страна няма такова носителство.

Родители с бета таласемия минор трябва да бъдат информирани за генетичната основа на болестта и да бъдат запознати с рисковете за поколението им. Поради това на тези хора се препоръчва пренаталана генетична консултация. 

ПРЕВЕНЦИЯ

Първата таргетна група са младите жени и бременни. Необходимо е акушер-гинеколозите да насочват към хематолог всяка млада жена или бременна с хемоглобин под 115 единици и ниско MCV (среден обем на еритроцитите), което говори за анемия. Ако хематологът се усъмни, че жената е носител на таласемичен ген, от своя страна да я насочи за електрофореза на хемоглобин. Досега в много случаи акушер-гинеколозите откриват жена с анемия, дават й железен препарат и не насочват към хематолог.

Втората таргетна група са децата на 1 годинка, защото на всички тях им се прави кръвна картина. Ако педиатъра или общопрактикуващия лекар установи, че детето е с хемоглобин под 110 единици, задължително да се насочва за хематолог.

Само така може да се правят стъпки за превенция на таласемия.